FDA одобрило первый препарат от прогерии, болезни, которая быстро стареет

 

Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США одобрило лечение, которое может дать детям с редким генетическим заболеванием, вызывающим преждевременное старение, больше времени на жизнь.

Дети с заболеванием, известным как синдром прогерии Хатчинсона-Гилфорда, или сокращенно прогерия, часто умирают от сердечной недостаточности, сердечного приступа или инсульта в подростковом возрасте. FDA объявило 20 ноября, что большинство детей с этим заболеванием умирают, не дожив до 15 лет. Недавно одобренный препарат под названием Zokinvy является первым и единственным одобренным средством от прогерии и некоторых родственных синдромов.

 

В клинических испытаниях 62 детей, принимавших препарат, Зокинви увеличил продолжительность жизни в среднем примерно на 3 месяца в течение первых трех лет лечения по сравнению с другим 81 ребенком, которые не принимали препарат, из отдельного исследования, в котором были собраны данные об их здоровье. Исследование детей, которые продолжали получать Зокинви до 11 лет, показало, что в среднем продолжительность жизни детей увеличивалась примерно на 2,5 года.

«Это не лекарство», – предупреждает Моника Кляйнман, педиатрический врач интенсивной терапии из Бостонской детской больницы, которая принимала участие в клинических испытаниях. «Мы надеемся продлить срок службы, [the children] есть, замедляя темпы развития болезни », но, по ее словам, препарат не дает детям нормальной продолжительности жизни.

По оценкам, от 350 до 400 детей во всем мире страдают прогерией. Для этих детей одна мутация в их генетическом коде ухудшает их здоровье (SN: 07.02.13). Эта мутация нарушает работу гена, ответственного за создание белкового ламина А, который помогает удерживать ядра клеток вместе. Дети с прогерией в конечном итоге вырабатывают большее количество дефектного белка, называемого прогерином, который похож на ламин А, но с добавленным дополнительным фрагментом. По словам Клейнмана, этот белок застревает в клеточных мембранах и не может быть переработан для получения свежих белков, что приводит к преждевременному старению клеток и делает кровеносные сосуды и соединительную ткань более жесткими.

Кляйнман объясняет, что все вырабатывают прогерин, и с возрастом организм вырабатывает больше, но «дети с прогерией зарабатывают очень много». Дети обычно выглядят нормальными при рождении, но начинают проявлять признаки болезни в первые два года жизни. На протяжении жизни эти дети испытывают потерю волос и жировых отложений, жесткость суставов, сердечно-сосудистые заболевания и другие симптомы ускоренного старения.

Зокинви, производимый компанией Eiger BioPharmaceuticals из Пало-Альто, Калифорния, блокирует часть выработки прогерина, снижая количество, которое накапливается в детских клетках. Но пероральный препарат, принимаемый в виде капсул, не полностью блокирует выработку, говорит она, и количество, которое могут получить пациенты, ограничено побочными эффектами препарата, которые включают рвоту, диарею и усталость.

Этот препарат является «свидетельством силы фундаментальных исследований», – говорит Том Мистели, клеточный биолог из Национального института рака в Бетесде, штат Мэриленд, который не участвовал в работе над препаратом. По его словам, Зокинви опирается на десятилетия исследований многих аспектов белка ламина А, включая «кажущуюся эзотерической химической модификацией», которая формирует прогерин.

«Никто, изучающий этот белок или его модификацию, не мог ожидать, что он станет мишенью для лекарства», – добавляет Мистели. Но как только ген, вызывающий заболевание, был идентифицирован, исследователи сосредоточились на классе лекарств, который включает в себя Zokinvy в качестве потенциального лечения.

По словам Мистели, после одобрения нового препарата основное внимание уделяется тестированию дополнительных лекарств или терапевтических средств в сочетании с Zokinvy. Это может еще больше продлить жизнь детей с прогерией. Исследователи также изучают подходы к генной терапии с целью исправить мутацию, вызывающую изнурительное заболевание.

Читать achtungpartisanen.ru в Telegram или Twitter
Оценить статью
( Пока оценок нет )
Поделиться
Последние новости, сводки, происшествия, ДТП, спорт онлайн